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        基因發現證實絲氨酸缺乏在罕見眼病中的作用

        在一項新的研究發現導致眼睛新陳代謝不足的基因變異之后,一種罕見的視網膜疾病的治療可能即將到來。

        近15年以來,這種2型黃斑毛細血管擴張癥(MacTel)一直是眼疾病遺傳學的先驅Rando Allikmets博士的研究重點。MacTel發生在40歲以上的5,000名成年人中,約有1名會慢慢地引起中央視力的嚴重喪失,從而損害駕駛,閱讀和其他活動。

        哥倫比亞大學眼科學與病理學與細胞生物學系的威廉·唐娜·阿夸維拉眼科學教授Allikmets說:“ MacTel顯然是一種遺傳病,因為它傾向于在家庭中傳播,但要克服它卻很難。”瓦格洛斯內科醫生與外科醫生學院。

        “多年來,我們不知道是什么導致了這種疾病,而且我們找不到任何可以提供一些線索的基因。”

        幾年前,當Allikmets和由Lowy Medical Research Institute領導的MacTel國際研究人員團隊發現了導致這種疾病的兩個極為罕見的突變時,這種情況就開始改變。

        這些基因僅占病例的0.1%,但是它們的發現,也由于新的代謝組學領域的發展而成為可能,從而使MacTel成為一種絲氨酸缺乏病的新觀點。絲氨酸是20種氨基酸之一,在眼睛和整個身體的新陳代謝中起著重要作用。

        在2019年NEJM上發表的一項具有里程碑意義的研究中,研究小組發現,大多數MacTel患者,無論其遺傳構成如何,都存在絲氨酸缺乏癥,導致有毒脂質的積累,從而損害視網膜細胞。絲氨酸缺乏在某種程度上普遍存在于普通人群中,其中一些人會發展各種疾病,包括MacTel。但是,在大多數情況下,確切的遺傳原因尚不清楚。

        PHGDH占病例的3%至4%

        現在,研究小組發現了另一個基因,該基因鞏固了MacTel與絲氨酸缺乏癥之間的聯系,并為有效治療指明了道路。Allikmets與David Goldstein博士和哥倫比亞大學基因醫學研究所合作,使用了一種最新開發的方法,稱為折疊分析,可以查明難以發現的基因。

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